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isca細(xì)胞基因體晶片分析報(bào)告，報(bào)告日期113/10/14

分析方法:使用達(dá)六萬(wàn)之基因探針來(lái)分析細(xì)胞基因體是否發(fā)生基因缺失或基因體重復(fù)的已知異常。

基因探針于第2號(hào)染色體全區(qū)域發(fā)現(xiàn)約26%的訊號(hào)增加，羊水含低比例鑲嵌型第2號(hào)三染色體。此情況常見(jiàn)于侷限于胎盤(pán)的鑲嵌型，胎兒可能是正常的。建議22週之后抽取臍帶血，進(jìn)一步釐清。

染色體分析報(bào)告，報(bào)告日期113/10/14

細(xì)胞分析顯示為47，xy，+2/46，xy鑲嵌行染色體組群，于二片不同玻片上總共分析不同55群細(xì)胞，其中39群細(xì)胞為正常的46，xy。另外有16群細(xì)胞出現(xiàn)47，xy，+2。此種鑲嵌型和染色體晶片所得到的結(jié)果(編號(hào)cm995153085)吻合。為釐清這些異常細(xì)胞是否真正的染色體鑲嵌型，強(qiáng)烈建議重作一次羊膜穿刺，或抽取臍帶血檢查。(如染色體正常，則應(yīng)排除第2號(hào)是否為同源染色體)

望著手中的紙本報(bào)告，張晉宇仍舊處于茫然的狀態(tài)。

「羊水晶片跟羊膜穿刺的報(bào)告都顯示了胎兒的2號(hào)染色體有異常，是三體鑲嵌型。」

醫(yī)師的聲音很輕，卻像一顆石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的漣漪。

「正常人的細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體，包括了22對(duì)體染色體和1對(duì)性染色體。每對(duì)染色體會(huì)有兩條，分別遺傳自爸爸和媽媽。」

「人類最常見(jiàn)的染色體疾病是唐氏癥，唐氏癥的成因就是第21對(duì)染色體多出了1條染色體。同樣情況的另外還有第13對(duì)的巴陶氏癥候群以及第18對(duì)的愛(ài)德華氏癥候群。」

「但是你們的情況有些不同，是第2對(duì)染色體鑲嵌型。」

「鑲嵌型的意思是在同一個(gè)個(gè)體中，存在一部分細(xì)胞的染色體是正常的兩條，而一部分細(xì)胞的染色體則出現(xiàn)有三條的異常情況。」

「第2對(duì)染色體是人體第二大的染色體，一般來(lái)說(shuō)，第2對(duì)染色體出現(xiàn)三體性的機(jī)率很低，因?yàn)樗鼛в械幕蚍浅６啵猿霈F(xiàn)異常的話，胚胎很可能會(huì)自然地被淘汰，就算成功受孕也會(huì)在懷孕初期就發(fā)生流產(chǎn)。」

「為什么會(huì)出現(xiàn)鑲嵌型?」

「胚胎在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程中，需要將染色體正確地分離到不同的子細(xì)胞中。 如果這個(gè)過(guò)程發(fā)生錯(cuò)誤，就可能導(dǎo)致出現(xiàn)鑲嵌型的染色體。這種錯(cuò)誤可能由多種因素引起，包括染色體分離機(jī)制的缺陷、環(huán)境因素以及遺傳因素的影響等，無(wú)法給出一個(gè)定論。」

「這對(duì)寶寶會(huì)有什么影響?」張晉宇總算說(shuō)出最關(guān)切、同時(shí)也是最重要的事情，覺(jué)得喉嚨和嘴唇異常地乾燥。

「關(guān)于第2對(duì)染色體鑲嵌型，目前沒(méi)有研究表明出具有典型的疾病，但是相當(dāng)大的機(jī)率會(huì)產(chǎn)生一些后遺癥，就算成功活產(chǎn)，預(yù)后也不是很好……」

「……」醫(yī)師的話就像晴天霹靂一般，張晉宇以及吳芷晴一時(shí)之間難以承受。

「由于羊水中包含胎兒身上脫落的細(xì)胞、胎兒的尿液以及來(lái)自胎盤(pán)的游離dna。所以我們無(wú)法確認(rèn)這些有異常的細(xì)胞是來(lái)自胎盤(pán)還是胎兒。我的建議是等到22週后抽一次臍帶血，確認(rèn)胎兒本身的狀況。」

「意思是胎兒有可能正常的?」

「有一種情況叫做『侷限型胎盤(pán)』，異常的細(xì)胞是出自于胎盤(pán)組織，而胎兒的染色體是正常的。」

醫(yī)師沉默了片刻接著說(shuō):「但是老實(shí)說(shuō)，有異常的比例將近33%，這有點(diǎn)太高了，從這個(gè)比例來(lái)看的話，胎兒身上多少還是會(huì)有某部分的細(xì)胞是異常的。」

「抽臍帶血簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是抽胎兒的血液，那是完全出自于胎兒的基因，所以結(jié)果一翻兩瞪眼。」

「如果寶寶身上真的檢測(cè)出異常細(xì)胞的話，他……會(huì)有什么癥狀?」

醫(yī)師搖搖頭，說(shuō):「依照目前的醫(yī)療技術(shù)，我們無(wú)法確認(rèn)會(huì)哪一個(gè)器官會(huì)出現(xiàn)異常，有可能是心臟、甚至是大腦，但也有可能只是表皮細(xì)胞。」

他輕輕地嘆了口氣，說(shuō):「總之，目前就只能先這樣。」

「關(guān)于染色體鑲嵌型，你們或許可以參考這篇研究論文。」他語(yǔ)氣平穩(wěn)，卻帶著一絲慎重，「這是國(guó)內(nèi)一位醫(yī)師所發(fā)表的，其中提及了一些第二對(duì)染色體鑲嵌型胎兒可能出現(xiàn)的癥狀。」

話完后，他從文件夾中取出一份英文論文，輕輕遞到兩人面前。

回家的路上，車內(nèi)異常安靜。

回程的車內(nèi)瀰漫著一股異樣的靜默。

張晉宇緊握方向盤(pán)，神情專注卻顯得凝重；而吳芷晴則側(cè)過(guò)身子，任由目光追隨窗外飛逝的街景。

沒(méi)有人提起剛剛診間里的對(duì)話，也沒(méi)有人率先打破那沉甸甸的沉默。